全面医学 维护健康
Comprehensive medical maintenance of health
脑胶质瘤检测项目
适用人群
脑胶质瘤是最常见的原发性颅脑肿瘤。年发病率约为3-8人/10万人口。如同其他肿瘤一样,胶质瘤也是由于先天的遗传高危因素和环境的致癌因素相互作用所导致的。一些已知的遗传疾病,例如神经纤维瘤病(Ⅰ型)以及结核性硬化疾病等,为脑胶质瘤的遗传易感因素。其种类多种多样,可以有少突胶质细胞瘤、少突胶质母细胞瘤、星形细胞瘤等多种类型,对于脑胶质瘤患者基因检测是有临床意义的。
1.通过基因检测可以判断肿瘤的类型、对疾病的严重程度、治疗方式以及愈后有一个较好的评估。
2.通过基因检测可以用来指导用药,观察用药效果,对临床治疗方案的制定也有一定的指导帮助作用。
已经获得公认的常见基因突变,比如MGMT是启动子,如果经过基因检测证实有甲基化,意味着肿瘤对于采用替莫唑胺,即TMZ,化疗效果比较敏感。如果患者肿瘤没有MGMT启动子甲基化,则对TMZ的化疗
可能获益就并不大。而1p/19q意味着是1号染色体的短臂和19号染色体的长臂有无缺失,如果存在联合缺失,可以诊断为少突星形细胞瘤,患者有相对比较好的预后;对于IDH1和IDH2这两个基因,一般认为如果这两个基因中任何一个基因存在突变,相比于没有突变属于低风险组,属于预后相对比较好的类型; BRAFV600E基因突变,因为BRAFV600E的基因突变最早是在黑色素瘤中发现,所以研究的比较早,也有相应靶向药物,如达拉非尼等。因此如果患者的胶质瘤中检测出BRAFV600E的突变,提示患者在化疗的时候可以采用BRAFV600E的靶向药物进行治疗,患者可以从治疗中获益。
样本类型
新鲜组织、切片、穿刺组织
报告周期
10个自然日;
项目列表
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用药方案 |
用药指导 |
检测基因 |
检测方法 |
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靶向 |
奥希替尼 |
EGFR突变 |
荧光PCR |
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克唑替尼 |
MET扩增 |
IHC |
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依维莫斯、帕唑替尼 |
PIK3CA突变 |
荧光PCR/Sanger |
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伊马替尼、索拉非尼 |
PDGFRA突变 |
荧光PCR/Sanger |
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维罗菲尼 达拉菲尼 |
BRAF突变 |
荧光PCR |
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胶质瘤分型、用药及预后风险检测 |
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IDH1 R132、IDH2 R172、TERT C228T/C250T、1p/19q、MGMT、BRAF V600E |
荧光PCR/Sanger/FISH |
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