MSI/MMR检测项目

　　生物学意义

　　微卫星(Microsatellite)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列。与正常组织相比，肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变，就叫做微卫星不稳定性(MicrosatelliteInstability，MSI)。

　　MSI/MMR生物学意义高度微卫星不稳定性(MSI-H)的癌症是由于DNA错配修复(MMR)基因的突变和/或启动子区域高度甲基化导致的，MMR基因正是通过纠正碱基对在DNA复制过程中出现的任何错配/错误来编码正常的蛋白，错配修复缺陷(dMMR)会导致基因组发生10-100倍或更高的遗传突变频率，最终导致MSI-H的超突变肿瘤发生。

　　临床意义

　　MSI/MMR的临床意义+MSI-H/dMMR的实体肿瘤通常具有免疫原性(immunogenic)和广泛的T细胞浸润性(T-cellinfltration)，从而使它们对免疫检查点抑制剂(ICIs)的治疗有较高的响应作用。MSI状态并不能保证免疫检查点抑制剂(ICIs)会起作用，但是能够保证ICIs起作用时会有很高的疗效。

　　临床应用

　　Lynch综合征筛查

　　90%左右Lynch综合征存在MSI-H特征

　　Ⅱ期结直肠癌患者化疗方案及预后判断

　　MSI-H的II期结直肠癌患者预后好,不能从FU单药辅助化疗中获益

　　PD1免疫用药指导

　　具有MSI-H特征的所有实体肿瘤患者均可尝试PD1药物治疗

　　项目列表